ما هي متلازمة سوتو وما هي أعراضها؟
متلازمة سوتو Sotos syndrome اضطراب نادر يصيب الأطفال منذ الولادة ويتسم بالنمو المفرط للجسم والرأس ويسبب صعوبات في التعلم والنطق والحركة وهي احدي المتلازمات النادرة حيث تبلغ نسبة الاصابة طفل واحد من بين 14 الف طفل حول العالم.
أسباب متلازمة سوتو:
تعود متلازمة سوتو لوجود طفرة جينية في جين NSD1 الموجود على الكروموسوم رقم 5.
وينتج هذا الجين بروتينًا مهمًا للنمو الطبيعي للخلايا. وعند وجود خلل في هذا الجين، يؤدي إلى نقص في كمية البروتين أو تغير في وظيفته، مما يسبب اضطرابات في الجينات الأخرى.
هل متلازمة سوتو وراثية
على الرغم من أن غالبية الحالات تحدث عشوائيًا دون أن تورث من الوالدين، إلا أن هناك حالات نادرة يكون فيها أحد الوالدين حاملًا للطفرة دون أن يظهر عليه أعراض المتلازمة. في هذه الحالة، يمكن أن يكون للوراثة السائدة دور في نقل المرض.
بمعنى آخر، إذا كان أحد الوالدين حاملًا للطفرة في الجين NSD1 (والمرتبط بمتلازمة سوتو)، فإن لديهما احتمال 50% لنقل هذه الطفرة لاحقا عن اطفالهم.
أعراض متلازمة سوتو:
هناك عدة أعراض تظهر على المصابين بمتلازمة سوتو، وتختلف في شدتها وظهورها من شخص لآخر، وتقسم هذه الي قسمين هما:
أعراض أساسية وأعراض متوسطة.
- الأعراض الأساسية لمتلازمة سوتو تشمل:
- حجم الجسم والرأس والأطراف اكبر من الطبيعي وذلك عند الولادة وخلال مرحلة الطفولة
- تأخر في المهارات الحركية الكبري والمهارات الحركية الدقيقة وفي القدرات الذهنية والمهارات اللغوية والمهارات الاساسية في مرحلة الطفولة المبكرة
- صعوبات في التغذية مما يسبب امساك عند الطفل المصاب
- احتمالية الإصابة بنوبات صرع أو اضطرابات قلبية أو سمعية
- الأعراض المتوسطة لمتلازمة سوتو تشمل:
- المشكلات السلوكية، مثل الاندفاعية والعناد وفرط في الحركة وتشتت الانتباه
- تشوهات في الجمجمة أو العمود الفقري
- مضاعفات خلال الولادة، مثل نقص التنفس أو انخفاض في درجة حرارة الجسم.
علاج متلازمة سوتو
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة سوتو، لكن يمكن تخفيف بعض الأعراض من خلال برامج التأهيل التربوي والمهني والعلاج الطبيعي والتخاطب والتدخلات الطبية المناسبة.