متلازمة داون Down syndrome أسبابها واعراضها
متلازمة السعادة أو الحب تحدث بسبب انقسام chromosome 21 مسببة تأخر نمائي، ولها مجموعة من الصفات الجسدية، لكن التدخل المبكر يساعد بشكل كبير على تنمية قدراتهم ومهاراتهم الحركية والعقلية.
تعريف متلازمة داون
هي اضطراب جيني أو طفرة في الجينات تنتج عن كروموسوم زائد، وتسبب تأخرًا في تطور النمو العقلي أو الجسمي حيث يعاني الشخص من إعاقة ذهنية، أو تأخر في القدرات، وتختلف في الشدة بين المصابين. لا يوجد دليل على أن متلازمة داون نتيجة عوامل بيئية، أو ممارسات قبل أو أثناء الحمل.
ومتلازمة داون لها مسميات أخرى مثل التثلث الصبغي أو المنغولية، لكن قدمت دولة منغوليا طلبًا لتغيير التسمية.
اكتشاف متلازمة داون
اكتشف الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الاضطراب في عام 1887، وسميت متلازمة داون من بعده. لكن لم يُعرف السبب الحقيقي للمتلازمة إلا في عام 1959، أي منذ حوالي 70 عامًا فقط.
انتشار متلازمة داون
وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه أكثر شذوذ كروموسومي شيوعًا، وذلك نتيجة حدوث إصابة من بين كل 800 إلى 1000 مولود.
- أمريكا: يوجد أكثر من 350 ألف شخص مصاب، مع وقوع حالة بين كل 800 مولود.
- المملكة المتحدة: حوالي 600 مولود يولدون سنويًا بمتلازمة داون، أي حالة في كل 1000 ولادة.
- الخليج العربي: تقدر الحالات ما بين 1 إلى 3 في كل 1000 مولود.
توزيع الحالات في دول الخليج العربي:
| الدولة | النسبة (1 إلى) | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| الإمارات العربية المتحدة | 319 | ||||||||||||
| الدولة | النسبة (1 إلى) |
|---|---|
| الإمارات العربية المتحدة | 319 |
| عمان | 500 |
| قطر | 546 |
| السعودية | 554 |
| الكويت | 581 |
| البحرين | 1000 |
يرجع زيادة عدد الحالات في عالمنا العربي لوجود زواج الأقارب بكثرة، وحسب المقالات المرجعية للمركز العربي للدراسات الجينية، يتبين أن نسب زواج الأقارب الكلي في العقد الماضي وصلت إلى 53.3% في عمان، وتراوحت بين 42.1% - 66.7% في السعودية، و22% - 54% في قطر.
اليوم العالمي لمتلازمة داون
في عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون يوم 21 مارس ليتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون. ينظم هذا اليوم المنظمات المتخصصة لرعاية المتلازمة في جميع أنحاء العالم لرفع مستوى الوعي العام. في عام 2024، تتم التوعية تحت شعار "إنهاء الصور النمطية عن متلازمة داون".
سبب متلازمة داون
لم يُعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد أو الناقص. يتكون جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث تُخزن الجينات الوراثية التي تحمل الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة، تعرف باسم الكروموسومات.
عادةً يرث المولود نسخة من المعلومات الوراثية من الأب والأم على حد سواء في شكل 46 كروموسومًا، 23 من الأم و23 من الأب. متلازمة داون تحدث بعد أن تبدأ الخلايا في الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة في الرحم، حيث يحدث خلل يسببه انقسام الكروموسوم رقم 21.
عمر الأم هو العامل الأكثر احتمالية لزيادة فرصة إصابة الجنين بمتلازمة داون. على سبيل المثال:
- إذا كان عمر الأم 35 عامًا، فهناك فرصة 1 في 400 لولادة جنين مصاب.
- في سن 45 عامًا، تزيد النسبة إلى 1 في 30.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون:
- التثلث الصبغي 21
- الانتقالي الكروموسومي
- الفسيفسائي
أعراض متلازمة داون
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. تتراوح الأعراض بين معتدلة إلى حادة، وليست جميع الأعراض موجودة لدى الجميع:
- تسطح الوجه.
- تسطح مؤخرة الرأس.
- عينان واسعتان متباعدتان.
- ميل العينين إلى أعلى.
- آذان صغيرة.
- كبر اللسان مقارنة بالفم، وقد يكون بارزًا.
- طوية في كف اليد.
- ضعف عضلات الجسم.
- قصر قامة الجسم.
المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من مشاكل صحية تشمل:
- أمراض القلب الخلقية.
- زيادة الإصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في المناعة.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل في المسالك الهضمية.
- مشاكل الغدة الدرقية.
- مشاكل في السمع.
- ضعف في البصر أحيانًا.
- مشاكل التغذية.
- التوحد في 10% من الحالات.
أظهرت الأبحاث أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي.
نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئًا ومتأخرًا عن أقرانه، لكن المهم عدم التخلي عن الأمل. قد يحتاج الطفل إلى ضعف المدة التي يحتاجها الأطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف، أو الكلام، ومهارات التواصل الاجتماعي.
تشخيص متلازمة داون
يتم التشخيص من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل لمعرفة احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد، لكن معظم الأمراض المرتبطة الناتجة عنها يمكن علاجها. التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وتنمية قدرات الأشخاص يجعل تأهيل أطفال متلازمة داون أقرب إلى الطبيعي من حيث النمو الحركي واللغوي والمهارات الحياتية الأخرى.
الفريق الذي سيتولى متابعة الطفل يشمل عادةً متخصصين مثل أطباء القلب، طبيب أطفال، طبيب نمو الأطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل أخصائي النطق واللغة، أخصائي العلاج الوظيفي، والعلاج المهني، وتنمية المهارات.
يستفيد الطفل من برامج التدخل المبكر، مثل برنامج بورتاج، وهو برنامج متخصص للتدخل المبكر ويعتبر أحد أفضل البرامج المستخدمة في مجال التربية الخاصة. يقسم هذا البرنامج إلى خمسة مجالات أساسية في حياة الطفل في السنوات الست الأولى:
- المجال المعرفي
- المجال اللغوي
- مجال النمو الحركي
- مجال التنشئة الاجتماعية
- مجال الرعاية الذاتية
كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
لا يوجد عمر محدد لمتلازمة السعادة، وعكس ما هو شائع، فإن الإصابة بكروموسوم إضافي لا تؤدي إلى الوفاة في مرحلة مبكرة من الحياة. هذه معلومة خاطئة تمامًا، خصوصًا مع الاهتمام الحالي بمجال الصحة.