متلازمة داون Down syndrome أسبابها واعراضها
متلازمة السعادة أو الحب تحدث بسبب انقسام chromosome 21 مسببة تأخر نمائي، ولها مجموعة من الصفات الجسدية لكن التدخل مبكراً يساعد بشكل كبير على تنمية قدراتهم ومهاراتهم الحركية والعقلية.
تعريف متلازمة داون Down syndrome
هي اضطراب جيني او طفرة في الجينات تنتج عن كروموسوم زائد، وتسبب تأخر في تطور النمو العقلي أو الجسمي حيث يعاني الشخص من إعاقة ذهنية، أو تأخر في القدرات، وتختلف في الشدة بين المصابون، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون نتيجة عوامل بيئية، أو ممارسات قبل أو أثناء الحمل.
ومتلازمة داون لها مسميات اخري مثل التثلث الصبغي أو المنغولي أو المنغولية ، لكن قدمت دولة منغوليا طلبا لتغيير التسمية.
اكتشاف متلازمة داون
اكتشف الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الاضطراب في عام 1887، وسميت مُتلازمة داون من بعده. لكن لم يعرف السبب الحقيقي للمتلازمة إلا في عام 1959 أي منذ حوالي 70 عاما فقط.
انتشار متلازمة داون
وفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه أكثر شذوذ كروموسومي شيوعا، وذلك ناتجة لحدوث اصابة من بين كل 800 الى 1000 مولود.
- أمريكا:
يوجد في اميركا فقط أكثر من 350 ألف شخص مرضى، مع وقوع حالة بين كل 800 مولود.
- المملكة المتحدة
في بريطانيا تبين ان حوالي 600 مولود يولدون سنويا بمتلازمة داون، أي حالة في كل 1000 ولادة.
- الخليج العربي
أما في منطقة الخليج فقد أظهرت الدراسات ان حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 الى 3 في كل 1000 مولود
وتعتبر حسب دول الخليج العربي كالتالي:
- الامارت العربية المتحدة: 1 إلي 319
- عمان: 1إلى 500 طفل
- قطر: 1إلى 546
- السعودية: 1 إلي 554 طفل
- الكويت: 1 إلى 581
- البحرين: 1.1 إلى 1000
يرجع زيادة عدد الحالات في عالمنا العربي لوجود زواج الاقارب بكثرة، وحسب المقالات المرجعية للمركز العربي للدراسات الجينية يتبين أن نسب زواج الأقارب الكلي في العقد الماضي وصلت إلى 53.3 % في عمان وتراوحت بين 42.1 - %66.7 % في السعودية و22% - 54% في قطر.
اليوم العالمي لمتلازمة داون
في عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون اليوم الحادي والعشرين من مارس ليتم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون. والذي تنظم وتشارك فيه المنظمات المتخصصة لرعاية المتلازمة في جميع انحاء العالم في مناسبات مختلفة لرفع مستوى الوعي العام، وفي هذا العام 2024 تتم التوعية باليوم العالمي لمتلازمة داون 2024 تحت شعار فعالية انهاء الصور النمطية عن متلازمة داون .
سبب متلازمة داون
لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص.
يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث تُخزن تلك المادة جينات وراثية التي تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، تعرف باسم الصبغيات أو الكروموسومات.
عادة يرث المولود نسخة من المعلومات الوراثية من الاب والام على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الام، و 23 من الأب.
ومتلازمة داون تحدث بعد أن تبدأ الخلايا في الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة في الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل يسببه انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون..
لكن عمر الأم هو الشيء المعروف و الأكثر احتمالية والذي يؤدي الى وجود Down syndrome .
وكلما تقدمت الام في السن زادت احتمالية ولادة إنجاب ذوي متلازمة داون.
مثال إذا كان عمر الام 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 400 من ولادة الجنين .
اما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30.
أنواع متلازمة داون
هنالك ثلاثة أنواع وهي:
- التثلث الصبغي 21 الموزاييك
- الانتقالي الكروموسومي
- الفسيفسائي
أعراض متلازمة داون
لدى الإنسان ذوي متلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. وتتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة الى حادة، وليست كل الاعراض تكون معهم:
- تسطح الوجه.
- تسطح مؤخرة الرأس.
- عينان واسعتان متباعدتان.
- ميل العينين الى أعلى.
- آذان صغيرة.
- كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا.
- طوية في كف اليد.
- ضعف عضلات الجسم.
- قصر قامة الجسم.
المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون
الاطفال المصابون بمتلازمة داون، قد تزداد اصابتهم بمشاكل صحية تشمل:
- امراض القلب الخلقية.
- زيادة الإصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم.
- مشاكل في التنفس.
- مشكلة في المسالك الهضمية.
- مشاكل الغدة الدرقية.
- مشاكل في السمع.
- أحيانا ضعف في البصر.
- مشاكل التغذية.
- التوحد في 10% من الحالات.
وقد أظهرت الأبحاث ان الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم.
ان نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئا ومتأخرا عن اقرانه، لكن المهم عدم التخلي عن الامل.
فقد يحتاج الطفل الى ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام و مهارات التواصل الاجتماعي.
كما قد يأخذ وقتا أطول في تعلم مهارات مثل الأكل والشرب، او في التدريب على استخدام الحمام.
تشخيص متلازمة داون
كيف اعرف ان الطفل مصاب بمتلازمة داون؟
يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات.
توجد فحوصات يمكن اجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال إصابة الجنين بـ مُتلازمة داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد، لكن معظم الامراض المرتبطة الناتجة عنها يمكن علاجها.
أيضًا التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وتنمية قدرات الأشخاص يجعل مهمة تأهيل أطفال متلازمة داون أقرب الي الطبيعي من حيث النمو الحركي واللغوي والمهارات الحياتية الأخرى.
الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يمثل متخصصين في مجالات مختلفة مثل أطباء القلب، وطبيب أطفال، طبيب نمو الأطفال، وغيرهم.
أما فريق الرعاية فقد يشمل اختصاصيين في مجالات مهمة يحتاجها ابنك لعملية التأهيل مثل أخصائي النطق واللغة، وأخصائي العلاج الوظيفي والعلاج المهني وتنمية المهارات.
وعادة ما يستفيد الطفل من برامج التدخل المبكر، مثل برنامج بورتاج وهو برنامج متخصص للتدخل المبكر ويعتبر أحد أفضل البرامج المستخدمة في مجال التربية الخاصة لمساعدة الأخصائيين وأولياء الأمور في عملية التدخل المبكر مع الأطفال غير العاديين ممن لديهم مشاكل تتعلق باضطرابات النمو أو اللغة أو الاعاقات المختلفة.
يقسم هذا البرنامج إلي خمس مجالات أساسية في حياة الطفل في السنوات الستة الأولي وهي:
- المجال المعرفي
- المجال اللغوي
- مجال النمو الحركي
- مجال التنشئة الاجتماعية
- مجال الرعاية الذاتية
كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون؟
لا يوجد عمر محدد لمتلازمة السعادة وعكس ما هو شائع ان الاصابة بكروموسوم إضافي تؤدي إلى الوفاة في مرحلة مبكرة من الحياة وهذه معلومة خاطئة تماما خصوصا مع الاهتمام الحالي بمجال الصحة.