أنواع متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة جينية تنجم عن وجود كروموسوم إضافي، وتعتبر واحدة من أكثر حالات التشوهات الخلقية شيوعًا. تتميز متلازمة داون بتأثيرها على النمو والتطور والصحة العامة للفرد. هناك عدة أنواع مختلفة من متلازمة داون، والتي يمكن أن تتراوح في شدتها وتأثيرها على الفرد. من خلال فهم الأنواع المختلفة لمتلازمة داون، يمكن للأفراد وأسرهم الحصول على الدعم اللازم والتعليم حول كيفية التعامل مع هذه الحالة بفعالية.
هناك ثلاثة أصناف رئيسية لمتلازمة داون.:
- التثلث الصبغي 21
- الانتقالي الكروموسومي
- الموزاييك أو الفسيفسائي
الأنواع الثلاثة الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون
تتنوع متلازمة داون في أشكالها وتعقيداتها، مع ثلاثة أنواع رئيسية تشمل: متلازمة داون التثلث الصبغي، ومتلازمة داون الانتقالي، ومتلازمة داون الموزاييك.
تتميز المتلازمة التثلث الصبغي بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين.
بينما يحدث المتلازمة الانتقالي عندما ينتقل قطعة من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، مما يؤدي إلى ظهور التأثيرات السلبية المرتبطة بمتلازمة داون.
أما المتلازمة الموزاييك، فيحدث تغيير في التثلث الصبغي في بعض الخلايا فقط، مما يؤدي إلى تفاوت في الأعراض والتأثيرات بين الخلايا المختلفة.
- التثلث الصبغي21:
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، حيث يحدث في حوالي 95% من الحالات. في هذا النوع، يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين في كل خلية في جسده. هذا يحدث بسبب خطأ في التقسيم الخلوي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو بعد التلقيح.- الانتقالي الكرموسومي:
هذا هو النوع الثاني من متلازمة داون، حيث يحدث في حوالي 3-4% من الحالات. في هذا النوع، يكون لدى الشخص نسختان طبيعيتان من الكروموسوم 21، ولكن جزء من كروموسوم 21 إضافي مرتبط بكروموسوم آخر، عادةً الكروموسوم 14 أو 15. هذا يحدث بسبب انفصال غير طبيعي للكروموسومات أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو بعد التلقيح. قد يكون لدى بعض الأشخاص الترانسلوكيشن نتيجة لوراثته من أحد الآباء، وهذا يزيد من احتمالية حدوثه مرة أخرى في المستقبل.
- الموزاييك:
ويطلق عليه أيضا الفسيفساء الجينية وهذا هو النوع الثالث من متلازمة داون، حيث يحدث في حوالي 1-2% من الحالات. في هذا النوع، يكون لدى الشخص خلايا طبيعية وخلايا تحتوي على كروموسوم 21 إضافي. هذا يحدث بسبب خطأ في التقسيم الخلوي بعد التلقيح، مما يؤدي إلى تطور خلايا مختلفة بشكل مستقل. قد تظهر على الشخص علامات وأعراض متلازمة داون بشكل أقل أو أكبر اعتمادًا على نسبة وانتشار الخلايا المصابة.